Você sabia que, além da causa genética, a Síndrome de Crouzon é caracterizada, também, pela exoftalmia? Junto com o grupo de outras síndromes de malformações craniofaciais, como Apert, Carpenter e Pfeiffer, a Síndrome de Crouzon é uma condição genética rara que provoca deformidades no rosto e no crânio dos pacientes.
De acordo com estudiosos, a síndrome soma aproximadamente 4% dos casos totais de craniossinostose e a boa notícia é que, quando diagnosticada precocemente, o tratamento multidisciplinar é muito eficiente.
Neste artigo, você saberá tudo sobre a anomalia e os cuidados que os pacientes devem ter. Confira!
O que é Síndrome de Crouzon?
A síndrome de Crouzon, também conhecida como Disostose crânio-facial tipo I, é uma condição rara em que ocorre um comprometimento no desenvolvimento da estrutura óssea do crânio e da face.
Embora seja uma condição incomum, há um risco de 50% de transmissão da doença quando um dos pais é afetado, independentemente do sexo do feto.
A exoftalmia, que é a protrusão anormal dos globos oculares, é um dos sintomas associados à Síndrome de Crouzon. Nessa condição, a deformidade facial resultante do desenvolvimento ósseo inadequado pode levar ao deslocamento dos olhos para frente, causando a exoftalmia.
Esse sintoma é importante para o diagnóstico da doença, embora não seja o único. Juntamente com outros sinais como craniossinostose (fechamento prematuro das suturas cranianas), características faciais distintas e possíveis problemas respiratórios e de visão, os médicos conseguem diagnosticar a síndrome e tratá-la.
Causas da Síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon pode ser transmitida por genes, com um risco de 50% quando um dos pais é portador da doença. No entanto, a outra metade dos casos são causados por mutações espontâneas que ocorrem durante o desenvolvimento.
Ainda não se sabe exatamente por que ocorrem essas alterações, mas existem algumas hipóteses sobre suas causas, que incluem fatores genéticos e a idade avançada do pai.
Sintomas
Assim como toda e qualquer doença, os sintomas dependem de organismo para organismo e podem variar. Quando descrita pela primeira vez, em 1912, os sintomas mais comuns da síndrome eram uma tríade de deformidade craniana, anomalias faciais e exoftalmia. No entanto, outros sintomas podem aparecer, como por exemplo:
- Hipoplasticidade maxilar e relativo prognatismo mandibular;
- Arco dental maxilar em forma de V;
- Hipoplasia centrofacial;
- Lábio superior curto;
- Má oclusão dentária;
- Testa protuberante;
- Estrabismo externo;
- Olhos separados;
- Hipertelorismo;
- Nariz adunco;
- Atrofia ótica;
- Ossos faciais afundados;
- Manchas aveludadas, cor marrom a preto no pescoço, embaixo do braço e região inguinal;
- Conjuntivite ou ceratoconjuntivite de exposição;
- Úvula bífida.
Diagnóstico e tratamento da Síndrome de Crouzon
Os exames que visam diagnosticar a Síndrome de Crouzon podem ser feitos ainda na gravidez, ou após o nascimento da criança. Como cada caso é um caso, é necessário acompanhamento médico para saber como lidar com a anomalia.
O tratamento é multidisciplinar e pode ser feito com cirurgia, fisioterapia, psicopedagogia, fonoterapia, oftalmologia e estimulação ambiental.
É muito importante que a equipe médica acompanhe o desenvolvimento da criança. Somente assim, eles saberão quais são os melhores tratamentos para os pequenos.
Embora a doença não tenha cura, o tratamento multidisciplinar ameniza os sintomas e ainda evita sequelas cognitivas.